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　　小兒先天性心臟病的發(fā)病率一直居高不下，值得關注的是：每年出生的新生兒中約有10萬以上的寶寶患有先天性心臟病。

　　小兒先天性心臟病是由哪些原因引起的？如何防范？如何早期發(fā)現(xiàn)？如何把握治療良機？年輕父母要注意哪些問題？為了使更多的父母了解這方面的知識，我們特邀上海復旦大學附屬兒科醫(yī)院心血管中心的張善通教授撰寫了一組文章，詳盡地回答了年輕父母的種種疑問。

　　心臟雜音？心臟雜音！

　　如何早期發(fā)現(xiàn)小兒先天性心臟病

　　我在專科門診經(jīng)常遇見年輕的爸爸和還在坐月子的媽媽以及爺爺、奶奶、外公、外婆抱著尚未滿月的新生兒，懷著焦急的心情前來就診，因為產(chǎn)院醫(yī)生檢查時發(fā)現(xiàn)，他們的寶寶心臟有雜音，可能患有先天性心臟病。

　　先天性心臟病是一種小兒常見疾病，發(fā)病率較高。根據(jù)國外有關文獻報道，其發(fā)病率約占存活嬰兒的0.4～0.8%。國內(nèi)根據(jù)上海市二個區(qū)對先天性心臟病的發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果證實，楊浦區(qū)為占活產(chǎn)新生兒的0.67%；徐匯區(qū)為0.72%，也就是說我國每年的新生兒中，約有10萬以上患先天性心臟病。

　　有關先天性心臟病的確切病因尚未定論，主要是由于心臟、大血管在胚胎早期發(fā)育失常或發(fā)育障礙所引起的心血管解剖結(jié)構(gòu)異常的一組先天性畸形的疾病。包括數(shù)十種從簡單到復雜的心臟或大血管的發(fā)育異常。

　　預防小兒先天性心臟病，從孕期開始

　　先天性心臟病的病因，大致分內(nèi)因和外因兩大類。

　　內(nèi)在因素即遺傳因素，如染色體異常和基因畸變，約4%～5%先天性心臟病是由染色體病引起的。

　　外部因素中較重要的因素為室內(nèi)，尤其是病毒如風疹，腮腺炎，流行性感及柯薩基病毒等。心臟胚胎發(fā)育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要發(fā)生在此階段，如母親在妊娠3個月內(nèi)患嚴重病毒性感染時，特別是患風疹病毒后出生的新生兒患先天性心臟病的發(fā)病率較高。

　　胎兒環(huán)境及母體因素，包括胎兒周圍局部機械壓迫、母親的營養(yǎng)或維生素缺乏等因素，都會影響胎兒的心臟發(fā)育。

　　其他因素如高原地區(qū)，動脈導管未閉的發(fā)病率較高，說明高原環(huán)境可能為該病的發(fā)病因素。

　　又如母親在妊娠期接觸大劑量x射線或使用某些藥物，患慢性疾病、缺氧、母親高齡妊娠，流產(chǎn)保胎和多胎等因素均為高危因素。

　　如何早期發(fā)現(xiàn)寶寶得了先天性心臟病

　　患先天性心臟病的寶寶，由于存在病種單一或復雜的不同，臨床表現(xiàn)也各不相同，有的在剛出生的新生兒即發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜紫紺，呼吸急促，心力衰竭，如不及時診斷和治療，即會夭折。有的小兒平時無任何癥狀，生長發(fā)育正常，活動量也很大，與正常小兒一樣，僅在偶爾傷風、呼吸道感染就診時，醫(yī)生體檢時發(fā)現(xiàn)心臟雜音才被發(fā)現(xiàn)患先天性心臟病。

　　為了便于家長了解如何早期發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，如何及時治療等科普知識，現(xiàn)根據(jù)各類先天性心臟病的血流動力學及解剖特點及分流方向分為三類，并分別敘述其主要癥狀和表現(xiàn)。

　　A：第一種左心向右心分流組在臨床上常有以下癥狀及表現(xiàn)：

　　1.呼吸急促：在新生兒或嬰兒時期，發(fā)現(xiàn)患兒因饑餓迫不及待地求食，但發(fā)現(xiàn)吸吮乏力，呼吸淺進，吮奶未完即因氣促而棄奶喘息，吸幾口就停一下，感覺很累，滿頭大汗。

　　2.反復呼吸道感染或肺炎：這是最常見的癥狀及就診發(fā)現(xiàn)心臟雜音的，因肺部充血，輕度呼吸道感染就易引起支氣管肺炎，造成嗆咳，呼吸急促，有的寶寶在啼哭時聲音嘶啞，甚至出現(xiàn)心功能不全等癥狀。

　　3.生長發(fā)育遲緩：由于體循環(huán)流量及血氧供應不足所致，生長發(fā)育比同齡小兒遲緩，其體重落后比身長落后更明顯。

　　4.水腫：當發(fā)現(xiàn)先天性心臟病小兒，有上述各種癥狀和表現(xiàn)，若發(fā)現(xiàn)尿少，下肢出現(xiàn)凹陷性水腫時，則表示小兒從功能已不能代償而致心力衰竭了，這是一個十分重要的警示！

　　5.紫紺：一般這組疾病不會出現(xiàn)紫紺，但如不及時治療，引起肺動脈高壓并發(fā)癥，造成血流右心向左心分流即可出現(xiàn)紫紺，也說明已失去治療機會了。

　　B.第二種右心向左心分流組，為一種復雜畸形的先天性心臟病。常見臨床癥狀及表現(xiàn)為：

　　1.紫紺或稱青紫：是復雜先天性心臟病的重要癥狀，表現(xiàn)在皮膚，黏膜(尤其口唇)紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現(xiàn)紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月～1歲逐漸出現(xiàn)紫紺加重的有法樂四聯(lián)癥等。

　　2.蹲踞：是法樂四聯(lián)癥常見的表現(xiàn)，除了紫紺隨著年齡的增長而加重外，當他會行走后，你會發(fā)現(xiàn)患兒活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻后再站起來活動，這個蹲踞過程使體循環(huán)阻力增高，促進靜脈血回入心臟量增加和氧合作用，以改善缺氧癥狀。

　　3.昏厥：又稱缺氧性發(fā)作，往往發(fā)生在哺乳、啼哭、排便時因缺氧，寶寶突發(fā)呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至抽筋。

　　4.杵狀指(趾)：在法樂四聯(lián)癥中，因?qū)殞氶L期缺氧，指(趾)端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，臨床上往往在2～3歲后出現(xiàn)。

　　5.咯血：在法樂四聯(lián)癥兒童病例中，因長期缺氧，肺部形成側(cè)支循環(huán)的血管破裂可引起咯血。

　　C：第三種：無分流組在左，右心或大血管中無異常交通，故無肺部充血常致呼吸道、肺炎的表現(xiàn)，也無動、靜脈血混和的存在，所以也無紫紺表現(xiàn)，常見疾病有單純肺動脈瓣狹窄；主動脈縮窄等。

　　以上三組疾病均存在心臟雜音，根據(jù)不同心臟雜音程度等，醫(yī)生作進一步分析，配合各種檢查手段，最后明確診斷，采取不同的方法治療。

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